Хвороба Фабрі або хвороба Андерсона-Фабрі – орфанне спадкове захворювання, яке належить до групи лізосомних хвороб накопичення, причиною якого є мутація гена мутації гена GLA, що контролює структуру α-галактозидази А, розташований на Х хромосомі (Хq22.1).26 Feb 2021
Там можуть бути вже невеликі пошкодження, які згодом призводять до виникнення інсульту. Адже середньостатистичний пацієнт із хворобою Фабрі за відсутності специфічної патогенетичної терапії живе 40 років і помирає від інсульту.
Лікування хвороби Фабрі полягає в заміщенні ферменту рекомбінантною α-галактозидазою А (агалзидазою бета) у поєднанні з підтримувальними заходами за гарячки та болю. Трансплантація нирок є ефективною при лікуванні ниркової недостатності.
Хвороба Фабрі (хвороба Андерсона-Фабрі, англ. Anderson-Fabry disease) – рідкісне генетично детерміноване захворювання з Х-зчепленим типом успадкування, з групи лізосомних хвороб накопичення.
